【罕见疾病日特辑】面对女儿罹患罕见疾病　黄观蔚一家选择不退缩，只奋斗！

“在还未确诊之前，女儿纯真的笑容，是支撑我走过每个难关的力量。”爸爸黄观蔚这样说道。然而，当医生宣告女儿罹患天使综合症（Angelman syndrome）的那一刻，那曾为夫妻俩带来无限温暖与希望的笑容，瞬间变得沉重而复杂，令人心头一紧，百感交集。黄观蔚与太太 Gretch（葛瑞）Delica Ng 婚后育有一对可爱的儿女。6岁的大儿子黄宸赟活泼懂事；4岁的小女儿黄睿玺，则是一位被称为“天使宝宝”的孩子。命运突如其来的考验没有击倒这个家庭，他们选择以更坚定的爱与更无畏的勇气，陪伴女儿走在属于她的成长道路上，同时积极寻求每一丝医疗的可能与曙光。

天使综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍，由第15对染色体上的 UBE3A 基因缺陷所引起。患者常见症状包括发育迟缓、严重语言与智能障碍、动作不协调（步态不稳）、经常无故大笑或情绪亢奋、癫痫发作及小头症等。目前尚无法根治，预期寿命接近正常，治疗方向以提升生活品质为主，包括复健训练与药物控制癫痫。“女儿是在大约一岁半时确诊的。”黄观蔚回忆道。其实，早在出生后不久，异样已悄然出现。葛瑞说，女儿在3个星期大时因肺炎住院两个星期。“其实当时就有医生察觉到一些端倪。”她表示，女儿只是提早两个星期出生，属于轻微早产，出生时看似一切正常。然而出院后，问题逐渐浮现。女儿特别容易吐奶，腹泻情况严重，“几乎每个小时都在腹泻。”尽管她带女儿求诊不同医生，得到的回应却多是“这是正常现象”。直到频密腹泻导致臀部严重红疹，在友人介绍下，他们前往吉隆坡中央医院求诊儿童皮肤专科医生。

“为了尽快见到医生，我们直接去了急诊室。”葛瑞回忆，“我原本只是想处理湿疹问题，没想到一把女儿交到急诊室，突然有很多医生围了过来。”身为菲律宾籍的她，不谙马来文，当时丈夫又在外地出差，身边只有家婆陪伴。“我听不懂医护人员在说什么，只看到大家神情凝重。”医生随后质问她为何这么迟才送院。“那一刻，我根本不知道发生了什么事。”原来女儿已出现呼吸困难，被紧急送入儿童加护病房，最终诊断为肺炎。住院期间，一名医生发现异样。“他说，女儿手脚肌肉张力偏高（Hypertonia），五官与耳朵特征也有些特别，建议我们去看脑神经专科做进一步检查。”

黄观蔚：“我接受命运，但我不认命，我要 fight for it（为她而战）！”

黄观蔚坦言，在正式见脑神经专科前，他已自行上网搜寻资料，心里其实有了预感。“我不敢让太太知道，还默默哭了一个晚上。”但哭过之后，他选择面对。“我接受命运，但我不认命，我要 fight for it（为她而战）。”随后，他们安排基因检测，并将样本送往韩国化验。半年后，报告出炉，确诊天使综合症。“医生说确诊的那一刻，我的脑海一片空白。”葛瑞说。当时她甚至听不懂什么是“天使综合症”。冷静下来后，她才真正理解病情的严重性。“老实说，我当下是选择逃避。”更让她自责的是，基因检测显示缺失源自母系。“那段时间，我真的很自责。”相较之下，黄观蔚的态度较为积极。“伤心难过一定会有，但与其坐著流眼泪，不如想办法。”他也希望成为儿子的榜样。“我不想让儿子看到，我们遇到挑战就退缩。”太太曾低落超过半年，他没有催促。“我不会强迫她，我会给她时间。”

最终，让葛瑞重新振作的，是儿子。“我只有两个孩子。如果我现在不积极，将来儿子的负担会很大。我不想把这份责任全都压在他身上。”她说：“所以我们不只是为女儿奋斗，其实也是为了儿子。”黄观蔚坦言，其实夫妻俩也曾想过是否要再生一个孩子，至少让儿子将来有个手足可以商量、互相照应。“但因为女儿的日常开销实在太高，所以这个念头最后还是先打消了。”虽然天使综合症无法根治，但透过职能治疗、语言治疗与物理治疗，仍能协助孩子提升自理能力。采访当天，今年4岁的黄睿玺已能自行行走，只是步伐略显不稳，偶尔会出现僵硬或共济失调的摇晃。然而，她依然笑容灿烂。黄观蔚说：“我的愿望是全家一起去沙巴爬神山。”他补充道，当大家都觉得不可能，他就要把不可能变成可能。

谈到照顾女儿的挑战，葛瑞坦言，最让她担心的是女儿的癫痫发作。“起初我根本不懂她是在癫痫发作。”她回忆，有一次从菲律宾飞回国时，女儿突然在机上“发呆”、眼神空洞，几秒钟后才恢复正常。“我当下完全不知发生了什么，后来才知道原来那是癫痫发作。”黄观蔚也表示，睡眠困难是天使综合症常见的症状之一。“对患者和照顾者而言，这是一大挑战，因为照顾者常处于长期缺乏睡眠的状态。”不过，葛瑞补充说，女儿的情况其实还算稳定，虽然夜间会闹，但只要给她喝奶，她就能慢慢再次入睡。