【关注罕见疾病系列】长得高也是一种病？　马凡氏症候群就是如此“麻烦”

郑明明是这样形容的 —— “马凡”就是如此“麻烦”。事实上，马凡氏症候群（Marfan Syndrome）带给她的不仅仅是麻烦，而是丧偶之痛。她的丈夫洪敏淙因马凡氏症候群并发症于去年12月离世、女儿洪筱涵则不幸遗传到爸爸的基因病，虽然儿子目前的情况看起来健康，但她坦言，担心儿子是阴性遗传，只是还没发病。马凡氏症候群是一种遗传性的结缔组织疾病，病人通常长得又瘦又高，眼睛有高度近视，而且心脏容易发生主动脉剥离，不过很多病人完全不知道自己有这种病，其中包括洪敏淙。

郑明明和洪敏淙结婚13年，育有两名孩子，包括今年12岁的儿子洪涵熙以及10岁女儿洪筱涵。“女儿确诊后，身边有很多朋友问说：为什么没有进行婚前检查？”她解释，小妹爸（洪敏淙）从来就不知道自己患有马凡氏症候群，从小到大医生也以为他只是个子长得比较高而已，而且他从来就没有投诉自己哪里不舒服。

“我们从来就不知道原来长的高也是一种病。”郑明明无奈说道。直到小女儿洪筱涵出世。“从产检到出世，女儿都和一般的健康宝宝无异，只是手脚、体型比较长而已。”她说，当时单纯以为女儿只是遗传到爸爸的身高。“随著女儿长大，学会走路，我们发现她经常会跌倒。”谘询了家庭医生，医生也说没有大碍。

“有次，小妹（洪筱涵的小名）因为轮状病毒入院，我们顺带向医生提及小妹经常跌倒的情况，然后被转介给复健医生。”医生见到洪筱涵的情况便怀疑她是“马凡氏症候群”的患者。“医生建议我们到政府医院进行基因检测，但因为小妹的症状没有达标，所以医生只是把她归类为‘观察’区域。”

徘徊在“是”与“不是”之间，郑明明直言：很煎熬。“最后我们按捺不住，自掏腰包让小妹进行基因检查。”奇迹并没有出现，洪筱涵最终被确诊为马凡氏症候群患者。“女儿被确诊的那一刻，我很自责。”因为女儿被确诊后，医生眼见爸爸的外型症状与马凡氏症候群症状相似，即便没有进行任何的基因检查，便确定女儿是受到爸爸遗传病影响。“我自责为什么自己会找到一个那么特别的老公？”

随后小妹被安排到眼科、儿童心脏科、脊椎科进行检查之外，而爸爸也到了心脏科进行检查。“因为马凡氏症候群患者很容易发生主动脉剥离。”医生为小妹爸爸测量血压，当时他的血压偏高，为90/140。然后，接下来被安排一系列的心脏检查，包括心脏超声波扫描（ECHO）。检查报告出炉，竟然发现小妹爸爸患有非常严重的主动脉瘤以及二尖瓣脱埀，必须进行手术。

爸爸成功捱过一关 却始终到不到终点

郑明明回忆说道，那次的手术花了将近10个小时。手术非常成功，康复状态也在对的轨道之上。“过去一年来，小妹爸是一个很乖的病人，他有乖乖吃药，他也有准时回到医院复诊。”当时女儿洪筱涵的心脏状态也算是良好。“我以为上天给我的考验就此结束。”然而，考验不仅仅没有结束，而且一关还比一关难。“2022年，小妹复诊，被发现心脏开始出现主动脉瘤以及二尖瓣脱埀的情况，虽然还不至于需要进行手术。”同年10月份，小妹爸开始投诉头痛，经检查后，无异样。“原以为只是工作压力导致，而且他的头痛是断断续续的，我们就以平常心对待。”又有谁会想到小妹爸最后就是被“头痛”夺走生命。“2022年12月的某一天晚上，小妹爸突然投诉头很痛。”郑明明形容，当时已经心感不妙，然后快速载老公进医院。“走到半路时，小妹爸就已经陷入昏迷状态，即便同坐在车上的儿子如何叫他，他都已经没有反应。”送到医院，医生证实小妹爸已经脑死；数小时后，心脏也停顿了。“死因是脑出血，但究竟为什么会脑出血？我到现在也还是一头雾水。”因为不曾听他说过有敲到头、跌倒之类。“不过因为曾进行心脏手术的关系，他长期有服用华法林药物。”华法林是一种抗凝血剂，通过阻断凝血因子起作用，从而减缓血凝块行程的过程。也就是说，长期有服用华法林的患者，一旦流血就会很难止血，无论是皮外伤还是体内出血。

无法接受丧偶之痛

郑明明坦言自己是一个个性开朗的人，即便面对家中两位成员是马凡氏症候群患者，她一直都是以正面的心态面对，但面对丈夫的突然离开，她直言，无法接受，甚至患上创伤后遗症（PTSD），目前正接受心理治疗。“我自责，为什么我救到他（小妹爸）一次，却救不到他第二次？”她说，从2020年到现在，她每天的心情就犹如坐过山车一样，起起落落。“就好像玩超级玛利欧游戏一样，闯关游戏，只是上天给我的关卡似乎越来越难，难到我已经开始无法负荷……”

不过，身为两个孩子的妈妈，她不能倒下，丈夫离开了，她必须一个人撑下照顾两个孩子的责任。对于未来的计画，她苦笑说：“我根本无法预计未来的生活，只能见步行步。”而且她也无法预计接下来女儿的病情。她说，女儿其实知道自己患病的事情。“有时她会问说：妈妈，为什么我那么高？为什么我吃不肥？”作为妈妈她只能安慰女儿说，现在只是生病，所以要好好照顾自己，包括尽量不要跌倒。她苦笑说道，这个女儿自小就给她很多“惊吓”，时而轮状病毒、时而皮肤再出现红肿、发烧，还试过急性盲肠炎。“我现在最大的愿望就是希望小妹能够健健康康、快快乐乐长大。”