“坚持了这么久,终于找到对的医生,能诊断他们的病症,对症下药。”黄文明与太太黄钰晶育有两名孩子,但孩子们先后出现肌肉无力症状,无法自行移动,需要靠外力的协助才行。从大儿子到小女儿,历经5年的反复检查和复建,终于才诊断出孩子的病因。

黄钰晶(左)与丈夫黄文明(右)及一对子女合照。
黄钰晶(左)与丈夫黄文明(右)及一对子女合照。

儿子出世时并无异样,直至4个月大时,其他孩子已经开始学翻身,他却毫无动静,开始引起夫妻俩的注意。“尤其家里还有一个同年出世的孩子,一下就看到两个孩子的差别。”黄钰晶察觉到孩子的手脚特别软,有异于常人,就连头部也无法转动,只能靠大人来帮忙转换方向。“如果你放下他的时候,是向著这个方向,之后还是保持不变,因为他不能自己动。”

儿子与女儿从小就出现肌肉无力症状,就连转头也无法做到。
儿子与女儿从小就出现肌肉无力症状,就连转头也无法做到。

两人开始怀疑孩子出现问题,但医生建议先观察1至2个月再进一步做诊断。于是他们决定带孩子做详细的血液与尿液检测,报告却指一切正常。院方建议做详细的脑部扫描,但脑神经并无异样,后来做了脊髓性肌萎缩症(SMA)检测,同样一无所获。“后来发现孩子的神经传导反应很差,满分是10,但他们的反应只有1至2而已。”在神经传导检查(nerve conduction study)中,发现孩子的神经传导明显较差,却无法确定病症,因此两人只能往这方面著手,开始带孩子做复建。

若是坐在椅子上,就必须将孩子固定好来,避免摔倒。
若是坐在椅子上,就必须将孩子固定好来,避免摔倒。

两人最意想不到的是,时隔两年,女儿出世后也开始出现与儿子相似的症状,让他们心痛不已。眼见两个孩子都出现一样的症状,黄文明一边求医,一边求神拜佛,但凡听闻有效的事都会去做。“拜神、找道士、改风水、甚至是巫师我都找了,就是为了那么一点希望。”如今回想起来,他觉得自己当时是急病乱投毉,最终还是得靠科学来医治孩子。

在朋友的介绍下,他带著孩子到吉隆坡中央医院临床基因部门求诊,医生听闻两个孩子的情况,结合所有检测报告结果,推测孩子们患上的是酪氨酸羟化酶缺乏症(tyrosine hydroxylase deficiency),因体内缺乏酪氨酸羟化酶这个合成多巴胺的重要元素,导致神经传递无法进行,造成孩子四肢肌力不全、无法行走,就连眼睛也睁不开。

“这个病症也被称为婴幼儿型帕金森症,与帕金森的症状差不多,可以用市面上原有的帕金森药来治疗。”话虽如此,但这个病症太罕见,医学上并没有标准的用药指标,只能用最低的分量逐步试验其效果与可行性。黄文明表示,医生很小心地用最低的药量,再随著孩子的年纪增长进行微调,如今孩子已经有明显的改善,小女儿也已经上学去了。

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曾为孩子辞职 盼陪伴他走完人生最后一程

“曾经有一位医生跟我说,我儿子活不过2岁…….”带著孩子四处奔波求诊时,曾有医生告知他的孩子命不久矣,让他大受打击。于是,他辞掉审计师的工作,专心陪伴孩子。“老板曾经叫我不用辞职,但如果他只剩下不到2年的时间,我想在有限的时间里陪他走过最后的时期。”

儿子做水疗的照片。
儿子做水疗的照片。

面对工作压力,不断地等待孩子最后一天的到来,加上太太当时正怀著第二胎,种种的压力迎面而来,他坦言自己也曾经很想放弃。会想起那段时间,黄文明说那是一段没有朋友、没有家人、没人能帮助自己的日子。白天要上班、带孩子去复建,晚上则要照顾孩子,几乎过著没有社交的封闭式生活。直至一位关心他的同事,用一番话改变了他的想法,让他坚持到最后。“他说,在他的宗教里,特殊孩子来到你家,是因为你可以照顾好他。这句话影响我很深,也改变了我的想法。”

以往因孩子行动不便,只能坐轮椅或儿童推车出门,每每外出用餐要找到能摆下两张推车的餐厅有一定的难度。
以往因孩子行动不便,只能坐轮椅或儿童推车出门,每每外出用餐要找到能摆下两张推车的餐厅有一定的难度。

家人的不理解最伤人

“我们家里并没有这样的先例,直到孩子患病,做了基因测试,才知道我们夫妻俩都是带因者。”黄钰晶透露,因父母皆为带因者,导致孩子的第11条染色体出现问题,才会患上酪氨酸羟化酶缺乏症。

确诊之前,检测报告指孩子们的传递神经非常弱,因此只能不断做复建,期盼能强化传递神经。然而,微薄的进展让夫妻俩感到气馁,最终是在物理治疗师不断的鼓励下,才重拾信心坚持下去。“他(物理治疗师)一直鼓励我们不要放弃,他说只要我们不放弃,他会跟我们一起努力,期盼奇迹。”黄文明说这番话时,太太在一旁点头,她庆幸自己没有放弃,坚持在复建训练后,在家做更多练习,使孩子们在得到治疗后能更快地恢复。

黄钰晶描述,孩子以前不能走,只能坐在轮椅上,等待大人为他们翻身、调整坐姿。吃食方面就只能吃流质食物,并且只能少量多餐,需要大人喂食。“他们的头也因为没有力所以一直往下垂,眼睛也一样没有力气睁开。但是他们生气时,身体的一些生理反应就会造成他们的眼球一直翻上去,看起来像是翻白眼,看了很令人担心、害怕。”黄钰晶是全职妈妈,照顾孩子的时间最长。诊断之前很长一段时间需要像照顾宝宝一样地照顾孩子,诊断后又需要观察孩子用药后的进展,按情况调整照顾方式。

然而,对她而言,最挑战的不是花时间照顾孩子,而是面对家人的不理解。人与人之间难免会有攀比心态,但当家人拿自家孩子与其他正常的孩子作比较时,让她觉得很受伤。“孩子这样,也不是我们想要的。”

孩子的进展超乎想象

“刚开始用药的时候,孩子全身不自然地动得很厉害,看起来很吓人。”医生对黄文明解释,孩子们的身体刚开始“通电”会出现无法控制的乱动症状,就好比穷人忽然一夜暴富,得到很多钱一样,不懂节制,待身体习惯后就会慢慢好转。

2022年,一家人一起吃团圆饭,夫妻俩握著孩子的手一起捞生。
2022年,一家人一起吃团圆饭,夫妻俩握著孩子的手一起捞生。

确诊那年,大儿子5岁,小女儿3岁。耗费数年时间坚持做复建,女儿终于在2019年能坐起来,并在2020年自己站起来,开始学习走路;大儿子则因延误了治疗,因此康复之路更漫长一些,在2020年行动管制令的第二天,他终于能坐起来,2021年才开始站起来。“我永远记得那一天,儿子在我面前忽然坐起来。”黄文明直言,儿子能站起来走路是一个意外收获,就连医生也对此感到非常惊讶。

“一直以来,我都有一个心愿——与孩子们同台坐在一起吃顿饭,2021年的团圆饭,终于实现了”提起这件事,黄文明不禁流下男儿泪,一个看起来微不足道的事,却是他多年来无法实现的心愿。如今孩子进展良好,对他而言已是最大的安慰。

去年3月,女儿上学去了。
去年3月,女儿上学去了。

“小女儿今年8岁,刚刚上了幼儿园,接下来大儿子也会去特殊学校上课。”作为父亲,黄文明认为这已经是他这么多年来最好的礼物,未来他不敢想太多,只盼孩子们能健康长大,有独立自理的能力。

郑宇晴

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