或许你曾听闻“熊猫宝宝”（戈谢病）、“小精灵”（威廉综合症）等罕见病病患的故事，但对许多人而言，罕见疾病离自己很遥远，仿佛那只出现在电视剧里，却从不知这些病患可能就在自己身边。
罕见疾病，顾名思义就是非常少见的疾病，患病率极低、患者人数也极为少数。不过，各国对罕见疾病的定义及诠释各有不同，吉隆坡中央医院临床基因部门主管、小儿专科兼临床基因疾病专科医生吴乐福指出，罕见疾病在马来西亚的定义是——慢性衰弱和危机生命的罕见病症；而4000人中少于1个患者就符合马来西亚卫生部对“罕见”所定下的标准。
目前，全球已知的罕见疾病约有8000多种，当中只有不超过5%的罕见病有特效治疗方法，其馀的并没有针对性的治疗方案。吴乐福举例，庞贝氏症（Pompe Disease）、脊髓性肌萎缩症(SMA)等都是目前市场上有有特效治疗药的罕见疾病，但罕见疾病种类繁多，市场太小，因此无法得到太多药厂的关注与研究投资。
“在已知的数千种罕见疾病中，有70%的罕见疾病是由基因问题造成。患者中70%是孩童，但也有晚发型（成年后才发病）的。”吴乐福说，造成罕见疾病的基因问题一般分为三种：
1. 常染色体显性（Autosomal Dominant）
显性基因遗传是胎儿继承父亲或母亲的一个基因缺陷，就会患病，不分性别。
2. 常染色体隐性（Autosomal Recessive）
染色体上每一个基因都是成对的存在，一个来自父亲，一个来自母亲。当父母皆有隐性致病基因，并且同时遗传给孩子就会导致患病。若孩子只有一条染色体上有缺陷，就会成为“带因者”，而两条染色体上同时有致病基因缺陷就会患病。
3. X连锁染色体隐性（X-linked recessive）
这一般发生在性染色体上。女性的23号染色体由XX组成，而男性由XY组成，因此当母亲的X染色体携带隐性基因，父亲基因正常，儿子有50%患病，女儿则有50%成为带因者。
罕见疾病不等于绝症 把握黄金治疗时期
“不是所有罕见疾病都会致命，要看他/她的基因缺失有多严重，是否及早发现和就医。”吴乐福分享，早年有一位四氢生物蝶呤缺乏症（Tetrahydrobioptein Deficiency，BH4D）病人，患上这个病会出现智力低下、运动障碍、癫痫等症状，但在一段时间的治疗后，患者如今已能正常上小学。“有些罕见病是有治疗方案的，但要把握治疗的黄金时期。”黄金时期是治疗罕见疾病的关键之一，他直言，一些家长因错过黄金时期或兜兜转转无法找到正确的治疗管道，最终延误治疗或失去孩子。他以庞贝氏症（Pompe disease）为例，一般在婴儿时期发病，若无法得到适当的治疗则可能在两岁前夭折。
虽然一些罕见疾病如威廉综合症（William Syndrome）会出现外貌特征，但并非所有罕见疾病皆如此。他呼吁家长仔细观察孩子的情况，如若孩子生病一直就医却无法康复，就要开始思考其他可能性。“譬如一直出现肺炎症状、走路无力、发展迟缓等情况，就要抱著探究的心态去查证。”吴乐福认为家长们应该抱著追根究底的精神，在发现任何不妥时就要勇敢发问，而不是一味地接受医生说的话。他直言，要诊断罕见疾病不是一件易事，尤其全球有数千种罕见疾病，医生也并非万能，无法记得所有疾病的特征，只能靠观察、推断和检测来做判断。
早年，病患需要经历问诊、了解家族病史、各种扫描检查，医生才能进一步推断，列出相应可能的病症清单，再逐一进行针对性的检测，反复试验几次才能得到正确的诊断。然而，这样的方式太耗费时间，有些病人因此错过黄金治疗时期。“以前医生需要先推断患者是什么病，才能做检查，现在容易很多了，一个检测就能检查体内2万个DNA。”如今大部分医院采用口腔拭子做基因组检测（genomic testing），只要几滴血或刷牙就能检验出大部分基因情况，报告中也会列明其基因问题可能会导致什么疾病。
若孩子诊断为罕见疾病患者，吴乐福建议父母和其他兄弟姐妹也一并做基因组检测，进一步确定自己是否患病或成为“带因者”。
本地罕见疾病意识提升 盼更多新血加入基因科行列
“基因科是冷门科系，所以医生不多，全国不超过15人。”虽然罕见疾病的关注度稍有起色，但他指基因科医生仍然不足，目前只有吉隆坡中央医院、槟城中央医院、马大医院、国大医院和理大医院设有基因科部门，南马和东马并无相应部门。“我们（吉隆坡中央医院临床基因部医生）每半年就会过去看诊一次，但还是人手不足。”吴乐福希望未来能有更多年轻医生选择这一科，给自己一个挑战。
近年来，我国对罕见疾病的关注度有所改善，一来是因为亚太经济峰会、联合国以及本地社群正在推动相关议程。2020年，我囯作为亚太经济峰会东道主，需要更落力参与罕见疾病议题，因而衍生出专门进行罕见疾病研究和改善患者家庭生活素质的小组。小组内分为医疗、医药和教育三大分组，而吴乐福正是医疗组的负责人。“这个研究小组中不止有卫生部的参与，还有福利部、教育部、非政府组织等各界人士参与，大家从不同层面给予专业意见和协助。”
相比起十年前，他认为我国在罕见疾病意识上有所进步，坊间也出现不少相应的社群及非政府组织。虽然并未达到最理想的情况，但迈进了一大步，也获得政府支援——拨款资助药物，也提供援助金。在大趋势的关注下，卫生部也简化了罕见疾病药物的注册程序，放宽引进药物的程序，让病人可以在短时间内得到治疗。
“当大家已经对罕见疾病有了一定的了解，患者需要的不再是怜悯，而是同理。接下来应该思考的是如何制度化它，去保护和保障患者们。”吴乐福认为帮助罕见疾病患者不能只靠政府，还需有企业与社会的协助。罕见疾病患者在本地仍无法获得保险保障，许多医药卡皆不保罕见疾病，患者只能自掏腰包付医药费。吴乐福认为本地应该效仿欧洲国家，基于不歧视患者的基础，在医药卡上同样保障罕见疾病患者。而私企也可以透过企业社会责任来帮助患者。
