“我相信很多家长跟我一样，不知道什么是罕见疾病，对孩子未来的治疗感到不知所措。”马来西亚罕见疾病网站（Rare Disease Malaysia）创办人西华（Sivasangaran Kumaran）说，创办这个网站的初衷，是为了让其他罕见疾病家长可以透过这里找到相应的支援与资讯，不至于束手无策。想起当时与太太面对孩子病情时，那种着急、茫然又无能为力的感受，他不愿其他家长面对同样的情况。网站的角色就像是连接双方的“中间人”，家长们可透过这里找到相关的非营利组织，并且在这里分享罕见疾病资源。
西华的女儿斯华蒂（Swathi Nisha Nair）是庞贝氏症（Pompe Disease）患者，确诊时仅有6个月大。因女儿患上肺炎久久无法康复，两人决定再带孩子进行检查，在X光检查时才发现心脏肿大，进行心脏超声波后得知心脏功能仅剩下25%。他庆幸为孩子检查的医生曾接触庞贝氏症病人，在对方的建议下带著孩子到吉隆坡中央医院的临床基因部为孩子进行治疗。
“不要说一般民众，就连医生也未必知道罕见疾病。就连我太太，一个在医院做医疗记录十多年的人，同样在孩子确诊之前也不曾听闻罕见疾病。”5年前孩子确诊时，本地庞贝氏资讯并不多，他只好上网到海外庞贝氏社群里咨询其他家长的意见，查看庞贝氏症孩子在接受治疗后会出现什么情况。
庞贝氏症是因缺乏酸性α-葡糖甘酶（简称GAA）所引起，因此斯华蒂每星期都需要到医院注射酶，帮助分解糖原。然而，第一次治疗的费用就需要10万令吉，费用高得吓人。由于经济上无法负担如此庞大的医疗费，他找到愿意提供援助的非营利组织，愿意预先为他们支付医疗费，再由家属分摊偿还。后来恰巧遇上药厂推行针对孩童的慈善项目，成为药厂资助治疗的病患。斯华蒂患病的第二年，政府推出药物辅助资金，他方才松一口气，无需再担忧药厂的资助项目结束后该如何为孩子筹得医药费。
孩子症状改变 半年不曾好好入眠
“这5年来，有很多高潮起伏，那种感觉真的很复杂。难过是肯定的，但孩子也带来了很多惊喜，比如她能行走自如、很聪明，甚至是能活到现在…”即便同为庞贝氏症患者，患者治疗后的情况因人而异，有些患者的身体能接受替代酶，有些则会出现抗体，导致药物无效。斯华蒂在确诊后出现心脏肿大、舌头肥大、肌肉无力的情况，但在数年来的治疗后，获得颇大的进展。他庆幸孩子的身体能接受替代酶，虽然偶尔会在注射酶后出现红疹，但并无大碍。
庞贝氏症患者会出现肌肉无力的情况，为了确保孩子能获得全面的治疗，除了每星期带孩子从芙蓉跨州到吉隆坡进行治疗，西华也会带孩子到医院做“从头到脚”的检查与治疗，并且定期让孩子进行各种复建运动。“老实说，我们也没想到孩子能走路，虽然她现在走路会有内八的问题，但她能自己行走，对我们来说已经是天大的喜讯了。”
早在孩子4岁的时候，他已经将孩子送到幼儿园，希望孩子能有正常的社交，学会与其他人相处。“让我很意外的是，其他孩子把她当成正常孩子来看待，经常一起玩。院长告诉我，斯华蒂除了无法说话，其他方面跟其他孩子无异。”
原本只剩下25%功能的心脏，也在治疗下取得良好的进展，如今心脏功能已恢复至80%。在一切都正往好的方向发展时，斯华蒂在大半年前开始出现状况。“孩子无法好好入眠，半夜会忽然醒来，然后尖叫。她不能说话，无法表达，所以我们也无法了解到她的感受，只能尝试用各种方式来安抚她。按摩、热牛奶…我们能想到的都做了，但就是没有效。”因孩子情况有变，西华与太太都无法好好休息，加上工作上的压力，他沉静了将近一年。直到某次从海外的庞贝氏症家长口中得知，或许是新的心脏药物所导致，于是尝试停药，孩子果然就可以睡个好觉了。“目前仍在观察中，还需要看她的情况，再与医生商讨。”西华无奈道，每一次的治疗，孩子或许会有新状况，加上每个患者对药物的反应都不同，并非每一次都恰巧能有家长能帮忙解答。
挑战空中跳伞 希望更多人了解罕见疾病
一路走来，西华发现许多家长在初诊断时与他一样，有著复杂的情绪，加上醒觉不足，很多人未能及时诊断，导致治疗延误。“斯华蒂的病症算是延误治疗了，若是我们能在她出生的时候就诊断，从小做治疗的话，她或许就会不一样。”他认为孩子至今无法说话，或许是受病症影响了喉咙的肌肉，致使孩子不能言语以及吐痰。
每每孩子伤风感冒，就是西华与太太最煎熬的时刻，若严重鼻塞或流鼻涕，孩子无法咽下或吐出喉咙的痰，只能到医院抽痰。“每一次抽痰，她都因为挣扎而受伤，而我必须站在她面前，抓著她的脸，不让她乱动。她的眼睛对上我的时候，那种感觉真的……”西华眼眶汎红地描诉著这个画面，深切地感受到他的难过与无奈。
孩子一日日长大，家属需要面对的挑战也日益增加。西华透露，孩子必须在7岁之前进行手术，矫正走路内八的问题，否则随著年纪增长，将影响她的盆骨与脊椎的发展。然而，手术带来的是另一个风险——斯华蒂的心脏未必能负荷麻醉药的药效。“做与不做都有风险，每一次的治疗都是新的一个抉择，真的很难。”
访问当天，西华带记者走访吉隆坡中央医院的临床基因部，介绍一个个在里面做治疗的孩子与家属。他调侃说这里已经成为他的第二个家。成日在医院打转的他听过太多故事，得知许多家长是带著孩子不断地到各个部门求诊，兜兜转转耽误了治疗。“罕见疾病有7000多种，医生也不一定知道。刚开始我会生气，认为他们身为医生为何不懂？但我现在明白了，是这些资讯不够普及。因此我每次带斯华蒂去看不同的专科之前，都会事先通知医生她的情况，让医生有时间去了解这个病症。”他对医生虚心学习的态度感到钦佩，但也发现本地罕见疾病意识不足。
今年配合世界罕见疾病日，西华将会进行高空跳伞挑战，借此提高民众意识，推广罕见疾病信托基金会（Tabung Amanah Penyakit Jarang Jumpa Malaysia），同时为罕见疾病非营利组织筹款。“我怕死吗？当然，但我还是要做这件事。”他认为极限运动更能吸引人们的目光，达到更好的推广效益。从孩子确诊至今，死亡课题直逼眼前，他说自己已经能坦然接受死亡。“要来的，总是会来，我们做好准备就好。”
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