（吉隆坡3日讯）2岁男童沈嘉乐患上罕见遗传性疾病——第一型进行性家族性肝内胆汁淤积症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1，简称PFIC1）急需8万令吉急救，必须在3个月内施手术延续生命。
父亲沈卓栋（35岁，经理）表示，孩子出生后曾出现黄疸，但未接受光照治疗，起初以为无碍，岂料3个月大时，眼睛和皮肤开始发黄，随后进行超声波与HIDA扫描，医生初步怀疑是胆道闭锁。
“进一步胆道造影检查后，确认不是胆道闭锁，当时部分淤积胆汁被抽出，我们以为问题解决，但黄疸持续加重，甚至出现瘙痒。”
几个月后，他们前往另一家医院检查，医护人员怀疑孩子患上PFIC，经基因检测确认为PFIC1，夫妻俩亦被验出为带原者，而医生表示，此病无法治愈，仅能药物控制，最终可能需肝脏移植。
“由于是第一型，病情进展较缓慢，我们希望先透过药物控制，延缓移植手术。欧美允许使用Maralixibat药物改善病情，每瓶价格高达53万6000美元（约238万令吉），且须依体重调整剂量，费用持续增加。”
他指出，以他的儿子情况来说，一瓶可以使用一个月，这要根据孩子的体重来衡量，如果孩子的身高和体重不断增加，费用会越来越高。
“美国、英国等地，患者可获保险或政府资助，但马来西亚无此保障。经医生协商，药厂同意免费提供，但必须到新加坡治疗。试用6个月后，虽稍微减轻瘙痒，效果仍有限。”
沈卓栋说，孩子因胆汁滞留肝脏，长期黄疸与瘙痒难耐，并缺乏脂溶性维生素（A、D、E、K），影响生长发育，只能额外补充。此外，他需饮用含50% MCT（中链甘油三酯）的特殊配方奶，以帮助消化与吸收。
“最折磨他的，是瘙痒导致无法入睡，经常抓到皮肤流血，满身疤痕，天气闷热时更难受。为此，孩子需要饮用一种特殊配方奶，其含有50% MCT（中链甘油三酯），这种脂肪帮助他更容易被消化和吸收。对于普通人来说，我们的日常饮食通常以 LCT（长链甘油三酯）为主，但这种类型的脂肪对他来说更难消化。”
他表示，马新两地暂无医生能施手术，他们辗转联系中国医护人员，去年圣诞节前带孩子赴北京接受内胆汁分流术，以减少胆汁再吸收。
“对于正常人来说，约95%的胆汁会被重新吸收循环，但由于患者肝脏内的胆汁淤积过多且无法正常排出，希望通过这种手术减少胆汁的再循环来帮助改善孩子的病情。”
“术后出现并发症，两周内进行了两次手术，仍不稳定，最终决定进行肝脏移植。目前计划2个月后带孩子赴上海仁济医院进行移植评估，沈卓栋将捐肝给儿子。”
“最初希望孩子不是PFIC，但确诊后，我们只能接受现实，尽力让他过上正常生活。”
CCEP扶贫基金会首席执行长余宝橒表示，小嘉乐患的病是隐性基因遗传病，是没有药物可治疗的，他是属于异常性染色体隐性遗传性疾病，唯一可以做的就是接受肝脏移植手术。
“目前他的病情是，胆红素指数非常不正常、全身顽固性瘙痒得难受、胆汁淤积性黄疸、肚子因蛋白质含量高导致腹水肿胀、肝纤维化、肝硬化、肝衰竭，其症状与胆道闭锁相似。目前已经做过两次手术——内胆汁分流术，目前情况暂时可以缓解。”
她解释，孩子的双亲已经花了10万令吉，现在突然需要一笔钱来治疗孩子，由于手头现金有限，让他们吃紧，所以不得不求助CCEP扶贫基金会。
欲询问或了解更多有关详情的民众，可拨打（03-7955 9999）向基金会谘询，基金会网站为https://ccep.org.my/en/。
