（台州16日讯）中国浙江台州一名14岁少年6年前某次回家上完厕所忘记冲水，恰好被母亲看到马桶里泛著迟迟不散的泡沫，心觉不对劲而带他到医院检查，竟查出一家三口都被诊断尿毒症。
中媒报导，浙江台州一名刘姓少年5、6年前还在上小学三年级时，某次上厕所忘记冲水，被母亲发现他的尿液充满泡泡。母亲急忙询问孩子，少年还有些迷糊，努力回想发现大概一、两个月前就开始慢慢有这种情况。
母亲听了后想起自己和长子都有肾病，遂马上给班主任打电话请假，第二天带他到当地医院检查。尿检结果显示，少年存在血尿和蛋白尿，一系列对症治疗后顺利出院。
原以为治疗后无大碍，未料他在一年后又出现泡沫尿，他经过检查被诊断为“慢性肾炎”，随后开始长期服药，并必须控制饮食。
兄弟俩每天互相监督对方是否按时吃药，战战兢兢的生活过了两年，虽然都在定期复查，但到了2023年年底，哥哥的血清肌酐已飙至280+μmol/L，一年后更升到了550+μmol/L（儿童的正常肌酐值，在20μmol/L~50μmol/L之间），肾功能在短时间之内严重受损。
少年哥哥被转至浙大一院，检查结果提示已是终末期肾病，也就是“尿毒症”，目前有效的治疗方式就是接受肾移植或者接受长期透析治疗。
接诊的肾脏病中心主任吴医生询问，“你家还有其他人有慢性肾脏病吗？”
母亲透露，“我和他的弟弟都是。”、“他的弟弟前几年出现泡沫尿，现在都在吃药，症状控制住了。我发现也五、六年了，一开始也是泡沫尿，现在已经在做透析了。”
结合患者一家的发病状况，这让吴医生高度怀疑一类会伴随基因遗传的肾脏病——Alport综合征，基因检测结果证实了兄弟俩都是X连锁型的Alport综合征。
吴医生解释，“Alport综合征的患者由于基因变异，使得肾小球基底膜的IV型胶原的合成出了问题，进而导致肾小球基底膜功能缺陷。这是一种罕见遗传病，以持续性肾小球源性血尿、蛋白尿以及进行性的肾功能减退为临床特征，部分患者合并神经感音性耳聋、眼部病变等肾外表现。部分Alport综合征患者会进展至终末期肾病，需要透析或者移植来延续生命。”
经历漫长的等待后，兄弟俩先后在浙大一院肾脏病中心接受肾移植，而母亲仍在定期接受腹膜透析，等待肾源中。
医生透露，“这类遗传性肾脏病有多种遗传方式，最常见的就是像这对兄弟一样，X连锁的显性遗传，男女均可患病，而且男性往往病情更重。”
肾脏病中心副主任（主持工作）、主任医师王仁定提醒，Alport综合征的早期症状常常不典型，包括血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退、听力障碍、眼部病变等，但对于儿童来说十分容易漏诊。
所以对于存在家族聚集情况的慢性肾脏病患者建议进行基因检测，从而能够通过早期药物治疗延缓疾病的进展，延缓终末期肾病的到来。
